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发布：2020年08月07日编号：2056-1170520
全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万小.百.姓.网。
2019年2月23日，我国包括财政部在内的四部门发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3%征收增值税，是为罕见病的减税利好政策。
大多数罕见疾病都是遗传性疾病，即使症状没有立即出现，可能会伴随一个人的整个生命。EURORDIS数据称个别罕见疾病可能只影响一百万人中的一人，但所有罕见疾病患者共占欧盟人口的6%至8%小+百+姓+网。
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罕见病的多重困境
罕见病面临一系列不罕见的问题也已是业界共识。
由于罕见病本身的特殊性，单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着诸多挑战CUK。很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差；罕见病药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险；对于一些罕见病病种患者来说，无药可医、有药价高、难进医保、甚至进了医保可能也买不到药都是“常态”。
罕见病的首要困难是难诊断。
以上述提到的脊髓性肌萎缩症(SMA)为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽CUK。
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