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T21 唐氏综合症
T18 爱德华氏症
T13 巴陶氏综合症
性染色体相关疾病
XO X染色体单体症
XYY 超雄综合症
XXX 超雌综合症
XXY 柯林菲特氏症
微缺失综合症
1p36缺失综合症
2q33.1缺失综合症
天使综合症
猫鸣症候群
普瑞德威利症候群
I型迪乔治症候群
Langer-Giedion缺失症候群
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